syndromes génétiques et fentes

bon voilà ....le diagnostique est enfin posé....

chloé a une microdélétion sur le chromosome 4......

maladie inconnue au bataillon....seule répertoriée au monde...wouawe ça fait de nous des experts sur la microdélétion 4q21 et de ma fille un être tout à fait unique....

bon sur ce coup on se serait passé de cette forme d'originalité...mais bon...comme on a pas eu le choix....

bon....et bien c'est un syndrome de plus à ajouter à la longue listes des maladies génétiques ayant une fente comme symptome....

Isa, je suis désolée d'apprendre cela... Au moins maintenant cous avez un nom à mettre sur ce qu'elle a... Ca n'aide pas forcément à la prise en charge, mais au moins, vous êtes fixés...
Courage à toi et à ta famillle!!!!

Le coup doit etre dur. pffff
J espere que ca ira. Vous lui en avez un peu parler? Comment prent elle la chose?
Bizou à vous 4

ô mais ne soyez pas désolées....c'est gentil mais vous savez ça fait déjà quelques années que nous avons digéré tout cela....nous savions bien que chloé avait un problème génétique sans en avoir encore trouvé la cause...
c'est un soulagement de pouvoir enfin arrêter de fantasmer sur les causes de sa maladie....et pour Théo c'est super de savoir qu'il n'est pas porteur de la même maladie...puisque nous ne sommes pas porteurs nous même...

non franchement on s'y attendait...on savait déjà la microdélétion depuis cet été...on attendait une confirmation...mais même là ça ne m'a pas vraiment remué les tripes...

le deuil de la fille sans souci est fait depuis déjà 3 ans au moins....la maladie on fait avec...il y aura encore des coups durs sans doute..mais pour l'instant on s'attend au pire en essayant d'avoir le meilleur...ainsi ça baigne...

....et ça ne fait plus mal.....

Je comprend que tu sois soulagee de savoir...

Quelle est l'évolution de la maladie (si on la connaît?)

ben non justememt aucun pronostique possible ...vu que ce n'est pas connu...

mais tu sais parfois même avec les maladies connues c'est difficile à prévoir....

le seul moyen d'avoir réponse à cette question....donner du temps au temps...

Alors, pas d'autre moyen que de patienter et de l'entourer d'amour...Mais ça, vous ne m'avez pas attendu pour le faire...

oui patience ( et dieu sait s'il en faut!!!)

amour....mais bon ça ça vient tout seul

et rééducation !!! il y a beaucoup à faire pour aider un enfant.....

Oui, tu es pleine de courage, et sincèrement, je t'admire...Même si je sais bien que tu n'as pas vraiment le choix. Il y a un diction égyptien qui dit que c'est quand on n'a plus le choix que la véritable liberté se révèle : celle d'accèpter et de faire bien ou celle de refuser et de se laisser mourir. (mais avec les Egyptiens, il faut toujours se méfier..la mort est assez rarement physique...mais métaphysique... )

intéressant ce proverbe...moi j'ai bcp lu ce philosophe suisse Alexandre Jolliens qui souffre d'une IMC.

il dit que l'on choisit pas ce qui nous tombe dessus...mais après on choisit ce que l'on en fait.....

et c'est vrai que cela est une vraie liberté...!!!

Donc en gros, c est Chloé qui pourrat aider les prochains?
As tu vu des changements avec les medecins depuis qu ils savent que c est une maladie rare?

Mon beau pere a le contraire de la mucoviscidose (donc au lieu d avoir de l eau dans les poumons, les poumons s assechent et autre difference, c est que la greffe ne fera que lui prologer la vie) Chose que le medecin specialisé des greffes, que mon beau pere voit n a vu que dans ses livres d ecole! Et bien c est bizarre mais depuis qu ils savent, mon beau pere est comme un dieu! Faut dire que pour les medecins, il devrait etre mort, il n avait plus que 9% de capacité pulmonaire... Il est à 12% maintenant avec un kyné tt les jours et autr trucs.... Et il travaille!!!!!


Il a fallu 12ans pour trouver exactement ce qu il a!

Citation :

As tu vu des changements avec les medecins depuis qu ils savent que c est une maladie rare

?

non nous n'avons pas l'air d'être devenu plus intéressants pour autant....ça ne concerne que nous alors...
et puis tu sais on est en train de diagnostiquer des dizaines de mômes qui ont une maladie inconnue au bataillon...
jusque là il y avait un enfant sur deux qui n'avait pas de diagnostique...

oui nous on travaille pour les suivants...comme d'hab

C est incroyable le nombre d enfants qu il y a avec des maladies rares! pfff
En tout cas j espere que ca ira pour Chloé... tite poulette va. Fais lui d gros bizou pour moi
Et ton beau p'tit mec, ca va tjs depuis son opé du nez? Il fait tjs des ravages à l école?

depuis que nous avons finit avec le conformateur...ça c'est un peu raffaissé...

mais bon...disons que la narine est plus ouverte...le nez parait moins écrasé de profile...et Théo respire mieux...
mais de face on voit bien encore que l'une des pointes est tombante...

mais tout cela sera fait dans 6 ans....on y verra plus clair ....

+Ne lui faites pas un nez trop parfait, juste un nez habituel quoi, trop parfait ca sonne faux aussi ... non ?

A la fin de croissance?

Citation :

Ne lui faites pas un nez trop parfait

ça ne sera pas la cas de toute manière...et puis notre rhinoplasticien travaille avec du cartilage (rien de rigide pour soutenir la pointe du nez à cause du risque en cas de choc) alors c'est jamais complétement parfait...

ô et puis c'est Théo qui décidera pour lui !!! après tout c'est son nez et sa vie.....et il aura l'âge de le faire d'ici là....

vi.. J'ai lu un témoignage d'un jeune adulte qui à 18 ans a choisi de ne pas refaire son nez ou je nesais plus quelle correctionesthétique. Parce qu'il en avait fait sa marque personnelle. Je crois qu ec'est un témoignage de l'ancien site d'Aflapa.

oui moi je connais aussi un homme qui n'a pas voulu se le faire refaire...

bon le problème c'est qu'en suisse c'est une prise en charge par l'assurance invalidité jusqu'à 20 ans mais plus après...
et si les assurances maladies (qui sont privées en suisse) ne veulent pas payer ??? on a l'air malin....

disons qu'il faut y penser aussi....parfois les ados en ont vraiment ras le bol de leur parcours médical , mais adulte ils se refont opérer....on le voit souvent sur forum de mon enfant et son sourire...

J'ai aimé vos proverbes ... moi je dis "on ne choisit pas ce qui nous arrive, mais on peut choisir comment on fait face..."!
Enfin, je disais ...

Pour les autres enfants, pour le futur ... je me dis que la compréhension sera peut-être indirecte, genreune meilleure compréhension de la méîose, les facteurs associés ... Enfin dans mon cas, ils se sont par exemple demandé si ce n'était pas le(s) gène(s) qui contrôlent la division cellulaire, ou qui régulent la division et l'élimination des "oeufs" pas parfaits qui étaient en cause ... si c'était prouvé que dasn les deux cas, c'est le chromosome maternel qui est affecté ...

de toute manière tant qu'on a pas pu trouver la cause...on peut faire toutes les hypothèses qu'on veut on a pas la réponse