je me presente je m appelle sandrine j ais 35 ans ds 8 jours mon mari 39 nous avons 4 beaux enfants pamela 12 ans laureen 7 ans le 28 lillyrose 5 ans le 27decembre et mon tit mec aaron 3 ans le 17 et oui comme moi
voila mon probleme est un peu different des votres mais la souffrance est dur
au mois de mars lilly a presente sa 1 er crise de vertiges avec vomissements nystagmus perte d equilibre lors de son hospitalisation ils ont conclu a une nevrite vestibulaire mais les malaises se sont repetes donc l orl a fais scanner et irm des oreilles internes avec decouverte d une malformation au niveaux des vestibules et des aqueducs qui sont tres dilates les canaus circulaires sont eux tres retrecis avec une clochee complete mais ss l os ce qui provoque ces pertes d equilibres et ces crises elle doit vivre avec pas de traitement bilan auditif ts les trois mois car son audition puis degresse suite a cela d autres examens ont ete realises reins rien a signaler yeux fosette colobomateuse a l oeil droit le geneticien a recherche le syndrome de pendred rsultat ----
j ais du etre hospitalise la semaine passee pr ma thyroide(hashimoto) et la gros choc j ais des soucis aux yeux dispertion pigmentaite et probleme d equilibre les yeux fermes et nystagmus dc vu les antecedents je dois passer irm des oreilles internes on m a fais un caryotype pour rechercher soucis genetique ils m ont parle de turner en mosaique et de noonan mais qd je regarde sur internet ca n a pas l air de coller
donc mtn je suis sur que le probleme dont souffre lilly vient de moi et je me sens tres coupable et j aimerais tt qu on mette la main sur ce gene deffectueux
merci a vous