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 coucou moi c est sandrine

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sandrine
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MessageSujet: coucou moi c est sandrine   Dim 9 Oct 2011 - 14:32

je me presente je m appelle sandrine j ais 35 ans ds 8 jours mon mari 39 nous avons 4 beaux enfants pamela 12 ans laureen 7 ans le 28 lillyrose 5 ans le 27decembre et mon tit mec aaron 3 ans le 17 et oui comme moi

voila mon probleme est un peu different des votres mais la souffrance est dur
au mois de mars lilly a presente sa 1 er crise de vertiges avec vomissements nystagmus perte d equilibre lors de son hospitalisation ils ont conclu a une nevrite vestibulaire mais les malaises se sont repetes donc l orl a fais scanner et irm des oreilles internes avec decouverte d une malformation au niveaux des vestibules et des aqueducs qui sont tres dilates les canaus circulaires sont eux tres retrecis avec une clochee complete mais ss l os ce qui provoque ces pertes d equilibres et ces crises elle doit vivre avec pas de traitement bilan auditif ts les trois mois car son audition puis degresse suite a cela d autres examens ont ete realises reins rien a signaler yeux fosette colobomateuse a l oeil droit le geneticien a recherche le syndrome de pendred rsultat ----
j ais du etre hospitalise la semaine passee pr ma thyroide(hashimoto) et la gros choc j ais des soucis aux yeux dispertion pigmentaite et probleme d equilibre les yeux fermes et nystagmus dc vu les antecedents je dois passer irm des oreilles internes on m a fais un caryotype pour rechercher soucis genetique ils m ont parle de turner en mosaique et de noonan mais qd je regarde sur internet ca n a pas l air de coller
donc mtn je suis sur que le probleme dont souffre lilly vient de moi et je me sens tres coupable et j aimerais tt qu on mette la main sur ce gene deffectueux
merci a vous
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théomama
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MessageSujet: Re: coucou moi c est sandrine   Lun 10 Oct 2011 - 14:03

bonjour Sandrine....

J'ai deux enfants...Théo qui a 13 ans et a eu une fente labio maxillopalatine et Chloé qui a 10 ans et qui a une maladie génétique ...rare....très rare....qu'on a mis 7 ans à diagnostiqué faute de test génétique adapté. Finalement c'est grace à une recherche par CGH array que nous avons pu voir la délétion sur le chromosome 4. Dont nous ne sommes pas porteur...pourquoi j'ai deux enfants avec des problèmes ???mystère et boule de gomme...

ça arrive.....c'est comme ça....

malheureusement parfois quand l'enfant a un problème on réalise que l'un des parents est porteur dans une forme plus atténuée....

c'est dur....mais tu n'es pas coupable...juste victime au même titre que ta fille.....tu n'as pas fait exprès de lui passer cette maladie....tu l'aimes de tout ton coeur et jamais tu ne lui aurais fait du mal volontairement alors de quoi veux tu être coupable ?

Je veux pas retourner le couteau dans la plaie mais est ce que les médecins vont aussi faire des contrôles sur tes autres enfants?

il existe une multitude de maladie génétique possibles.....alors au départ les médecins pensent à un truc ...ou à un autre...vérifient....et si c'est pas ça ils cherchent plus loin. Actuellement la recherche par CGH array est le test le plus performant pour chercher une anomalie au niveau des gènes sans que l'on sache ce que l'on cherche.
Vous a t on proposé ce test ?

alors il faut aussi savoir qu'actuellement certaines maladies n'arrivent toujours pas à être diagnostiquées au niveau génétique....et parfois on ne trouve pas la cause.....du moins pas à l'heure actuelle.

noonan et turner ont quand même souvent des particularité au niveau du physique de l'enfant....comme un air de famille d'une personne à l'autre.

bon si la maladie est en mozaique ça peut être moins flagrant.

bon ici tu es sur un forum qui concerne les fentes faciales....c'est pas grave on est accueillant...mais si tu veux soi la bienvenue sur mon forum destiné aux enfants présentant des maladies génétiques et autres ...je te donne l'adresse...

http://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/

bon par contre y'a surtout des mamans suisse (parce que je suis suisse) et française..si tu veux croiser des parents belges tu devrais pouvoir trouver des forums belges pour ces maladies génétiques en général...

au plaisir....

_________________
ISA maman de
Théo 1998 né avec une flmp unilatérale
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Chloé 2001 née avec une fente palatine sous muqueuse et délétion 4q21
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sandrine
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MessageSujet: Re: coucou moi c est sandrine   Lun 10 Oct 2011 - 19:01

merci pour ce site

j ais poste on verra bien tu viens d ou?
LA recherche dont tu parle en genetique se fait dans tout les pays merci des infos en tt cas
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théomama
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MessageSujet: Re: coucou moi c est sandrine   Mar 11 Oct 2011 - 6:50

bon on continuera à papoter sur mon forum..mais oui cette recherche est disponible partout maintenant....donc en Belgique aussi sans doute. Et puis généralement en génétique si un test se fait à un endroit et pas à un autre alors ils envoient les échantillons à l'étranger.

Je suis Suissesse......mais tu vois certains tests génétique se font par exemple en Belgique depuis la Suisse. Car des centres se spécialisent pour certaines recherches en Europe et du coup ils se sont réparti ces recherches....

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